¿Qué es el Síndrome de Apert?

Este síndrome forma parte de los casi 6.000 síndromes genéticos conocidos. Fue descubierto por el médico francés E. Apert en 1906 y se clasifica como una anomalía craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I.

Produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales, que varían muchísimo de un enfermo a otro.
Su causa se encuentra en una mutación, durante el periodo de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.

La transmisión es de tipo autosómico dominante. Este tipo de herencia dominante, hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por lo tanto, de forma esporádica en padres no afectados. Sin embargo, el afectado transmite el síndrome al 50% de su descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta a medida que aumenta la edad del padre; sobre todo a partir de los 35 años. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 1´2 por cada 160.000 nacidos vivos. (Datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).

Características

El desarrollo normal del cerebro de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal, forma una esfera con piezas en forma de puzzle, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semi-apertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal, se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento.

La CRANEOSINOSTOSIS es cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, como en el caso del Síndrome de Apert. El cerebro carece de espacio suficiente como para poder desarrollarse, se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible.

En la craneosinostosis, se combina una fusión prematura de las suturas, con un crecimiento contínuo del cerebro. Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Esto puede generar una serie de problemas severos como:

- aumento de la presión intracraneal,
- hidrocefalia,
- problemas cardio-respiratorios,
- deficiencia mental,
- ceguera,
- pérdida de la audición,
- otitis

entre otras alteraciones que, si no son tratados a tiempo, podrían llegar a comprometer la vida del enfermo.

En el Síndrome de Apert , también se produce un cierre prematuro de las suturas faciales, produciendo una Retrusión o Hipoplasia del tercio medio facial. El ángulo frontonasal está cerrado, por tener el nasion retruido, por lo que creará dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequeña, de modo que los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos) . Presentan macroglosia ( lengua larga), maloclusión ( dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe.

Pueden también presentar:
- paladar ojival
- fisura palatina y
- extremidades superiores cortas.

Para solventar estas alteraciones, se requiere de varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de peligrar la vida.

La cirugía, irá encaminada a reconstruir el cráneo, con forma y volumen normal, lo que podrá incluir diversos injertos óseos. La intervención será:

- De adelantamiento y remodelación frontal, primero, para dar espacio a ese cerebro comprimido, y
- De adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas, posteriormente.